Nel 2020 arriva un’altra svolta storica per la Fondazione Telethon:

 

La terapia genica per una gravissima malattia genetica, la leucodistrofia metacromatica, nata grazie al lavoro dei ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano, è diventata un farmaco accessibile a pazienti come Giorgia o Mohamad che oggi crescono e stanno bene.

Una storia che parte da lontano e che vogliamo ripercorrere insieme nelle sue tappe fondamentali

1995

A 5 anni dalla sua nascita, Fondazione Telethon decide di investire sulla terapia genica, idea pionieristica ai tempi, ma che darebbe la possibilità di correggere in modo permanente gli errori del Dna responsabili di gravi malattie genetiche: il principio di base risiede nell’usare dei vettori di origine virale per trasferire all’interno delle cellule una versione funzionante del gene difettoso e responsabile della patologia. Lo fa fondando a Milano l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), sotto la direzione di Claudio Bordignon. Tra le malattie su cui i ricercatori si concentrano c’è anche una gravissima malattia metabolica che porta alla progressiva perdita delle capacità motorie e cognitive già nell’infanzia, la leucodistrofia metacromatica: alla sfida di “addomesticare” i virus per renderli dei vettori efficienti e sicuri si aggiunge la difficoltà di raggiungere un tessuto molto protetto e quindi poco accessibile come il sistema nervoso.

1996

Luigi Naldini, scienziato torinese “in trasferta” negli Stati Uniti al Salk Institute di La Jolla, dimostra che il virus Hiv, noto da poco più di una decina d’anni come responsabile dell’Aids, può essere sfruttato come vettore per trasportare materiale genetico in cellule che non si duplicano, come quelle nervose. Nasce così una nuova classe di vettori, quelli lentivirali, che promettono di essere molto efficaci per la terapia genica.

Negli anni successivi Naldini con il suo team smonta il virus Hiv pezzo dopo pezzo, eliminando gli elementi pericolosi e lasciando quelli utili in prospettiva di farne un vero “traghettatore di geni”: la terza generazione di vettori lentivirali contiene ormai solo il 10 per cento del virus originario e ormai non è più qualcosa che fa paura, bensì un potenziale strumento terapeutico.

2020

Nell’anno in cui il mondo intero è sconvolto dalla pandemia da COVID-19, Libmeldy riceve il parere positivo del Comitato per i farmaci ad uso umano dell’Ema che ne raccomanda l’autorizzazione all’immissione in commercio nei paesi dell’Unione europea.

Un mese e mezzo dopo arriva anche il via libera definitivo della Commissione europeaLa terapia è indicata per i bambini con le forme tardo-infantile o giovanile-precoce che ancora non abbiano manifestato i segni clinici della malattia e per quelli con la forma giovanile precoce che, pur presentando le prime manifestazioni cliniche della malattia, siano ancora in grado di camminare in modo indipendente e non abbiano ancora presentato un declino delle capacità cognitive. Complessivamente sono 41 i pazienti trattati all’SR-Tiget.